Barnsidan - Världens yngsta patient avslöjade orsak till ALS-symptom
Meny

Nyheter > Världens yngsta patient avslöjade orsak till ALS-symptom

Världens yngsta patient avslöjade orsak till ALS-symptom

Svenska forskare har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus, och en av forskarna bakom studien.

Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS.

Ofullständigt SOD1-protein

Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.

Internationellt samarbete

Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen utveckla behandling av ALS. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1och andra gener som studeras. Förhoppningen är att man genom att identifiera likheter och skillnader mellan olika typer ALS-sjukdomar och andra hjärnsjukdomar får ny kunskap som kan användas till utveckling av mer effektiva läkemedel och så småningom till förebyggande åtgärder.

I många år har samarbete pågått med forskargrupper i bland annat Tyskland och ett stort antal blodprov har insamlats och studerats vid Umeå universitet. 2018 kontaktades forskarna i Umeå av barnkliniken på universitetssjukhuset i Eppendorf-Hamburg som försökte hitta orsaken till det då sex månader gamla barnets sjukdom.

– Fallet illustrerar betydelsen av internationellt samarbete, säger Peter M Andersen. Fallet visar också att ibland kan prov från en enskild patient leda till ny kunskap av betydelse för många.

Läs mer i Forskning.se

Källa: Forskning.se


Artikeln har visats: 47 gånger
Publicerad: 2019-08-19 09:55:02
Inlagd: 2019-08-16 13:05:53
Uppdaterad: 2019-08-19 11:17:46

taggar
ALS  


Lämna gärna en kommentar!

Vad tyckte du om det du läste? Det är jättekul om du vill lämna ett litet avtryck här.



(visas ej)

För att vi skall slippa få in skräpkommentarer och spam av olika slag
från 'robotar' på Internet måste du skriva in en kontrollkod nedan
« skriv talet femtiotvå med siffror i fältet här

Fler nyheter

Sveriges Radio 2019-09-17 09:10
Politiker säger nej till skylt om amning
DN.se 2019-09-17 09:10
Socialministern kallar till samtal om förlossningsvården
Rabén o Sjögren 2019-09-16 12:25
Skorstensbarnen är tillbaka!
Sveriges Radio 2019-09-16 12:09
Skolbarn får poäng genom att ta sig till skolan själva
Sveriges Radio 2019-09-16 12:09
Barnmorskor larmar i Malmö - hinner inte äta eller gå på toa
Expressen 2019-09-16 12:09
Larm om ökning avfall med kikhosta
Sveriges Radio 2019-09-16 12:09
Läkare kritiseras efter förlossningsdöd på USÖ
Alla nyheter