Barnsidan - Kajsa fick Addison efter att binjurarna opererats bort
Meny

Svårt sjuka barn > Kajsa fick Addison efter att binjurarna opererats bort

Kajsa fick Addison efter att binjurarna opererats bort

Publicerad: 2016-09-13
Kajsa växte inte som hon skulle, led av övervikt och högt blodtryck. Efter en flera år lång period av utredningar och provtagningar har det visat sig att Kajsa har en ovanlig genavvikelse som bland annat kan orsaka att binjurarna överproducerar kortisol.

Hej, berätta lite mer om familjen. Vilka är ni?

Vi i familjen Stenius är jag Marie, min man Börje och dottern Kajsa 14 år. Vi bor i Göteborg och Kajsa går i skolan i Lerum där hon också tränar konståkning, vilket är hennes stora intresse sedan sex år tillbaka.

Läs familjens egna berättelse om Kajsas sjukdom

I er berättelse verkar det som att Kajsa trots allt mådde ganska bra under den här tiden fram till diagnosen? Minns du hur ni tänkte och resonerade själva under den här tiden? 

Vi föräldrar hade redan när Kajsa var i 8-årsåldern en känsla av att något var fel eftersom vi båda är väldigt långa tyckte vi det var konstigt att Kajsa var så pass kort och det hade börjat avvika en hel del på tillväxtkurvan också. Vi fick dock höra att barn växer så olika och att det mesta är normalt. Jag som mamma var nog den som mest hade på känn att något var fel. Det vi såg var ju att hon blev så kraftig och det kändes så olikt hur jag och Börje sett ut som barn. Jag trodde till slut att hon nästan var allergisk mot kalorier och vi fick ju också träffa dietist och gå igenom kosten. Trots att vi följde alla tips och Kajsa knappt åt socker alls gick allt bara åt fel håll.

Ja nu med facit i hand så förstår man ju att det inte hade något med kosten att göra alls, vilket vi och läkarna trodde ganska länge...

Innan binjurarna opererades bort utvecklade Kajsa Cushings syndrom, kan du berätta mer om det?

Hon växte väldigt dåligt och fick högt blodtryck samt blev väldigt svullen i ansikte och på överkropp. Hon fick också en bula i nacken som är typisk vid Cushings syndrom. Det var inget vi lagt märke till, men som läkaren på Endokrin såg vid undersökningen.

Det vi vet är att om man medicinerar med kortison finns en risk att man kan få Cushings syndrom. Man kan även få Cushings på det sätt som Kajsa fick genom att binjurarna var sjuka, som en följd av att hon har Carneys Complex. För Kajsa blev det så att binjurarna överproducerade kortisol och detta pågick nog under väldigt lång tid, säkert i flera år.

Eftersom det upptäcktes först när hon fick ta prover flera dagar i rad och man såg att vissa av dagarna hade hon en överproduktion av kortisol så förstod man att sjukdomen antagligen hade missats vid tidigare provtagningstillfällen då prov endast tagits under ett dygn.

Det känns som Kajsa drabbats av många jobbiga saker, hur tycker ni hon hanterat detta?

Ja Kajsa har verkligen drabbats av mycket jobbigt, men hon är faktiskt den i familjen som tagit detta bäst. Hon är en väldigt trygg och lugn tjej och är inte alls den som tar ut all oro i förväg, som jag själv tyvärr ofta gör.

Kajsa själv tyckte att hon mådde bra och var aldrig orolig över något. Jag minns särskilt en händelse när de precis bestämt att hon skulle operera bort binjurarna och läkaren pratade med Kajsa om det.

Läkaren berättade att Kajsas Cushings skulle försvinna efter operationen och att blodtrycket skulle gå ner samt att hon skulle få tillbaka sitt vanliga ansikte.

Efter läkarbesöket undrade Kajsa vad hon menat med det, för hon hade ju sitt vanliga ansikte.

Kajsa har varit sjuk i Cushings syndrom, opererat bort binjurarna och därmed fått Addison och har sedan även fått besked om genavvikelse som gör att hon kan utveckla tumörer som måste övervakas och opereras om de uppkommer. Hur ser ni och hon på framtiden?

Självklart har det varit chockartat för henne framförallt då de upptäckte tumören i hjärtat. Den upptäcktes på en tisdag och på tisdagskvällen ringde läkaren och sa att hon måste opereras redan på torsdagen eftersom tumören satt så till att den riskerade att orsaka hjärtstopp.

Jag kommer aldrig att glömma den dagen då Kajsa trots att hon vid undersökningen tidigare på dagen fått veta att hon hade en tumör i hjärtat, ändå orkade gå till skolan och sen på träningen.

När hon och hennes morfar kom hem på kvällen fick vi berätta att hon skulle opereras två dagar senare. Hon blev förstås omtumlad men sa att hon vet att läkarna kan det de gör. Själv vara jag helt i kaos kändes det som, samtidigt som man försökte hålla lugnet utåt för att inte oroa henne, vilket jag säkert gjorde ändå.

Eftersom Kajsa har en komplex sjukdomsbild så är kanske Addison-biten inte så stor grej som det kanske är för den som “bara” har Addison, men det innebär ändå livslång medicinering och en oro för akuta situationer. Hur tycker du och Kajsa att själva Addison-biten påverkar ert och Kajsas liv? 

Precis som du skriver så har ju Addisson-biten för Kajsa blivit en ganska liten del av allt. Det som har ändrat sig för oss är ju att vi alltid måste hålla koll på klockan så inte medicinen missas. Skulle hon bli sjuk är det ju också en del att tänka på. Lyckligtvis har vi fått beviljat att vabba då hon är sjuk, även om hon är 14 år och det känns jätteskönt att veta.

Det är ju såklart väldigt jobbigt att tänka på att vi alltid kommer att vänta på besked från olika undersökningar som Kajsa (och även Börje) varit på.

Jag försöker tänka att det i alla fall är bra just nu. Om jag ska gå och tänka på vad som kan hända, så skulle jag nog inte orka en enda dag...

Sen är det ju förstås så att man emellanåt kommer in i de tankarna ändå men jag försöker verkligen att tänka och vara mer "här och nu".

Det är jättefint med alla som vill dela med sig och vara öppna med sina diagnoser, sjukdomar och svårigheter. Många andra blir hjälpta av det. Nu börjar Kajsa själv bli mer vuxen - är hon själv lika öppen med allt inför kompisar? Jag kan tänka mig att det det är en svår balansgång när man är ung vuxen när det är viktigt att vara “som alla andra”…?

Kajsa känner inte någon stor oro heller och hon säger att läkarna vet vad de gör. Hon är öppen om detta med sina kompisar och de vet vad hon varit med om. Dock verkar hon inte just nu ha så stort behov av att dela detta med andra, för hon tycker inte att det är så väldigt problematiskt. Hon är van att hålla medicintiderna och de få gånger hon blivit sjuk har det också löst sig.

Din man har samma genmutation som Kajsa har, och det upptäcktes i och med att Kajsa blev sjuk. Hur har det beskedet varit för honom tror du?  

För Börje var det såklart jobbigt att få veta att även han har Carneys Complex. Jag minns att han sa att han kände skuld för att han på något vis skulle ha orsakat Kajsas problem. Jag kände nog mer att det på något sätt lugnade att se att även om han har denna sjukdom så hade han ju aldrig haft några problem på grund av den.

Det var ju innan det visade sig att även han hade en tumör i hjärtat, nu vet jag inte om det direkt lugnar mig längre. Jag har tänkt mycket på att vi mitt i alltihop ändå haft en väldig tur. Vi har fått de bästa läkare man kan önska sig både för Kajsa och för Börje. Dessa läkare har utbyte med varandra och även andra läkare runt om i världen för att på bästa sätt hjälpa oss. Vi är så oerhört tacksamma för den sjukvård vi har i Sverige och de läkare vi träffat hittills.

Har ni som familj fått ändra något eller anpassa er under resans gång? 

Det som förändrats är att vi alltid måste ha en plan B när vi ska resa någonstans. Att åka till något ställe där man riskerar att bli magsjuk är ingen vi vågat, men det är ju ändå så att man kan bli det överallt.

Sådant tänkte man ju inte alls på förut om man åkte till Medelhavet eller så.

Vi har inte varit iväg på någon solsemester ännu sen Kajsa blev sjuk, men vi åkte till New York förra året och det gick bra. Vi pratade med Kajsas läkare innan och hon sa att det finns alldeles utmärkt sjukvård där om det skulle behövas. Vi fick också hennes privata telefonnummer om det skulle hända något och vi behövde hjälp. Hon är helt fantastisk!

Bara vetskapen om att man har hjälpen i telefonen gjorde att vi kunde njuta helt av resan. Kanske vi vågar oss iväg på en solsemester också någon gång…?

Kan ni se något “bra” i allt detta som hänt er?

Det är svårt att se faktiskt. Det jag tänker på är väl i så fall att jag själv är lite mer "här och nu" än tidigare och saker som jag tidigare kunde oroa mig över inte alls känns så viktiga och stora. Det får man väl se som något bra tänker jag.

 

 

 


Skrivet av: Mia Althoff
Född 1972, bor i villa med man och tre barn; Filippa -00, Felix -02 och Fredrika -07. Jag jobbar med webbutveckling på Mainloop och driver barnsidan.se på fritiden.


Lämna gärna en kommentar!

Vad tyckte du om det du läste? Det är jättekul om du vill lämna ett litet avtryck här.



(visas ej)

För att vi skall slippa få in skräpkommentarer och spam av olika slag
från 'robotar' på Internet måste du skriva in en kontrollkod nedan
« skriv talet nittiotvå med siffror i fältet här