Barnsidan - Hunters Syndrom – en sällsynt sjukdom med dramatiskt förlopp
Meny

Svårt sjuka barn > Hunters Syndrom – en sällsynt sjukdom med dramatiskt förlopp

Hunters Syndrom – en sällsynt sjukdom med dramatiskt förlopp

Publicerad: 2011-08-09
Hunters syndrom är en mycket allvarlig och sällsynt sjukdom som endast drabbar pojkar. Idag föds en pojke vartannat till vart tredje år med Hunters syndrom i Sverige.

Hunters syndrom är en mycket allvarlig och sällsynt sjukdom som endast drabbar pojkar. Idag föds en pojke vartannat till vart tredje år med Hunters syndrom i Sverige. Pojkarna föds friska och utvecklas normalt fram till två till fyraårs ålder, då symtomen börjar visa sig. Ibland syns de första tecknen tidigt, men är svåra att tolka.

Vid den svåra formen av Hunters syndrom påverkas hjärna, hjärta, leder, skelett, andningsorgan, lever och hörsel. Påverkan på hjärnan leder till en försämring av den intellektuella utvecklingen, och pojkarna förlorar inlärda färdigheter allt eftersom sjukdomen framskrider. Vid mild form av Hunters dör patienten vid 25-30 år utan behandling. Vid den svårare formen ofta redan vid 14-19 år.

Vilka är de första tecknen på Hunters syndrom?

Veronica Hübinette som är ordförande i Svenska MPS-föreningen och mamma till en pojke med Hunters, berättar om de första ofta svårtolkade tecknen.

- Det man som förälder framför allt ska vara extra uppmärksam på är om ens barn plötsligt tappar redan tidigare inlärda färdigheter. Barn med den allvarliga formen av Hunters får ofta en försenad utveckling från två till fyraårs ålder. Detta följs av en gradvis förlust av olika förmågor.

Som förälder bör man också vara observant på barnets utseende.

Barn med Hunters syndrom har ofta ett karaktäristiskt utseende; liten knappnäsa, platt näsrot, stor tunga, tjocka ögonbryn, stort huvud, utputande mage, breda händer med lite böjda fingrar och grovt hår.

De kan också ha svårt att helt sträcka ut armar och knän. Det är nästan som om de inte växer ur sitt bebisutseende, magen och huvudet förblir oproportionerligt stora.

Odiagnostiserade barn

Sjukdomen räknas till kategorin ovanligt sällsynta diagnoser. Sällsyntheten i sig innebär att kunskapen i vården och i samhället är bristande. Idag finns 6 kända fall i Sverige, men uppskattningsvis rör det sig om upp till ett tiotal personer som lider av Hunters syndrom i landet.

Ingen har diagnostiserats i Sverige på 10 år, vilket betyder att det saknas flera barn som skulle kunna få vård. Därför är det viktigt att sprida information så att sjukdomen blir mer känd och uppmärksammad både för gemene man och för läkare som kan tänkas träffa dessa barn.

Upprepade luftvägsinfektioner och andningsproblem är ett par av de tidigaste symptomen pga de trånga luftrören. Det bör alla barnläkare som kan komma i kontakt med barnen känna till. Tjocka läppar, förstorad tunga och bred tandgom är andra symptom. Barnen har brett mellan tänderna, som är ovanligt små och har skör emalj, symptom som även tandläkare bör vara observanta på. Öronläkare bör känna till att återkommande öroninflammationer och hörselnedsättning kan vara ett tidigt tecken på Hunters syndrom.

Ortopeder bör vara uppmärksamma om de kan bli kontaktade pga kontrakturer i lederna eller ledsmärta, liksom hjärtläkare om man upptäcker blåsljud.

Hunters går att behandla

Tidigare fanns ingen hjälp att få förutom smärtlindring och liknande. De flesta barn dog i tidiga tonåren. Men sedan 2007 finns ett läkemedel, som innehåller det livsnödvändiga enzym som barnen med Hunters syndrom saknar. Med hjälp av detta enzym, kan man behandla många av symptomen. Enzymbehandling kan stoppa upp progressen av sjukdomen i de flesta organ, bortsett från det centrala nervsystemet. Man kan även se förbättringar av många organ.

Veronica Hübinette berättar vidare.

- Innan vi fick behandling blev vår sons hjärta snabbt försämrat, med hjärtklaffar som läckte mer och mer Man började prata om att han inom några år skulle behöva byta dem. Men tack vare enzymbehandlingen har hans hjärta slutat försämras och det verkar inte behövas någon klafftransplantation. En oerhörd lättnad för oss!

- Levern och mjälten har också gått tillbaka till normal storlek, fingrarna har blivit raka, lungfunktionen förbättrats, hud, hår och utseende normaliserats. Han förväntas dessutom bli 170 cm lång, snittet för Huntersbarn är annars runt 150 cm. Sjukdomsförloppet har bromsats upp och vår son mår bra idag tack vare behandlingen!

Veronica Hübinette och påpekar att behandlingen är livsnödvändig för hennes son.

-Från att ha haft en maximal förväntad livslängd på runt 20 år är han som 16-åring nu i princip symptomfri, förutom sin kvarvarande sjukdomsbörda med dålig hörsel och lite skelettfelställningar. Han är såklart helt beroende av sin behandling, vad skulle vi göra utan den? Idag är det upp till varje enskilt landsting att fatta beslut om man anser sig ha råd att betala för behandlingen eller ej…

 

 

Källa: Artikelförfattare: Johanna Dunerfeldt

Fakta MPS II Hunters

Hunters Syndrom tillhör gruppen MPS och är en mycket ovanlig ämnesomsättningssjukdom. MPS står för mucopolysackaridos, det ämne som lagras in i kroppen hos barn med MPS-sjukdomar. Orsaken är en ärftlig genetisk defekt som gör att man inte kan producera det enzym som annars hade haft som uppgift att bryta ner mukopolysackariderna. Inlagringarna ger upphov till fortskridande skada av olika vävnader och organ i kroppen.



Skrivet av: Johanna Dunerfeldt

Lämna gärna en kommentar!

Vad tyckte du om det du läste? Det är jättekul om du vill lämna ett litet avtryck här.



(visas ej)

För att vi skall slippa få in skräpkommentarer och spam av olika slag
från 'robotar' på Internet måste du skriva in en kontrollkod nedan
« skriv talet sextiosex med siffror i fältet här

Tidigare kommentarer/betyg
monica svensson (2016-10-30 19:13)
Hej har haft en son med denna sjukdom.Han dog 2002,då var han på sitt 27 år.Det är en fruktansvärd sjukdom.Hörde talas om att det hade kommit medicin när vi var på Huddinge sjukhus,men det var tyvärr för sent.



Fakta MPS II Hunters

Hunters Syndrom tillhör gruppen MPS och är en mycket ovanlig ämnesomsättningssjukdom. MPS står för mucopolysackaridos, det ämne som lagras in i kroppen hos barn med MPS-sjukdomar. Orsaken är en ärftlig genetisk defekt som gör att man inte kan producera det enzym som annars hade haft som uppgift att bryta ner mukopolysackariderna. Inlagringarna ger upphov till fortskridande skada av olika vävnader och organ i kroppen.




Ännu mer i 'Svårt sjuka barn'
» Speciell fettrik diet erbjuds som alternativ behandling för barn med epilepsi
» Teknik för framtidens vård på barnintensiven testas av personal
» "Det är blä för mig!" - en insiktsfull och informativ barnbok
» Matteos allergi blev en bok
» Ökad risk för hjärtmissbildningar hos barn till mammor med typ 1-diabetes
» Martin startade Team Addison
» Familjens egen berättelse om hur dottern Kajsa fick Addison
» Kajsa fick Addison efter att binjurarna opererats bort
» Tre år för att få diagnos
» Barnen som drabbats av Addison
» Hunters Syndrom – en sällsynt sjukdom med dramatiskt förlopp
» Oro för framtiden efter barns hjärntumör
» Född med hyperthyreos
» Turners Syndrom
» Anjas två pojkar
» Felicia - vårt hjärtbarn
» Varje hjärtbarn är unikt
» Hjärtfel, vad är det?
» Hjärtebarnsföreningen - för barn födda med hjärtfel
» Rätt material i hjärt-lungmaskinen viktigt vid hjärtoperation på små barn

Böcker om vänta, föda och ha barn


Jesper Juul: Konsten att säga nej med gott samvete


Wennerdal & Zelleroth: Må bra som förälder - psykologernas strategier för småbarnsåren


Cave/Fertleman: Smarta lekar - 100 roliga och utvecklande aktiviteter för ditt barn


Maria Dufva: Mitt barn på nätet