Barnsidan - Familjens egen berättelse om hur dottern Kajsa fick Addison
Meny

Svårt sjuka barn > Familjens egen berättelse om hur dottern Kajsa fick Addison

Familjens egen berättelse om hur dottern Kajsa fick Addison

Publicerad: 2016-09-13
Vi i familjen Stenius vill gärna dela med oss av vår berättelse om hur vår dotter Kajsa fick diagnosen Addison.

Vi föräldrar tyckte redan när Kajsa var i 6-7-årsåldern att hon växte väldigt ryckvis. I perioder så växte hon mycket på bredden och blev ganska rund om kinder och framförallt överkropp. Efter det kom oftast en tillväxtperiod, då hon ganska snabbt smalnade av och växte en bit på längden.

När Kajsa var i 8-årsåldern blev vi remitterade till en barnläkare som tog olika prover. Bland annat togs prover för att se hur kortisolvärdet låg, men det visade inget onormalt. Inte heller några andra prover visade på att något var fel, dock låg blodtrycket väl högt. I början trodde man att hon hade vanlig övervikt och vi träffade dietist och Kajsa fick gå på särskild gymnastik för runda barn. Vi fick föra dagbok över vad hon åt, men inget av det verkade vara anledningen till att hon var så pass rund. Kajsa började nu träna konståkning och det blev snabbt en sport som hon verkligen gillar. Trots att hon tränade flera gånger i veckan steg blodtrycket ytterligare och blodtryckssänkande läkemedel sattes in. Prover togs igen, men inget såg konstigt ut.

2013 när Kajsa var 11 år gammal och nästan helt slutat växa blev vi remitterade till Endokrin på Drottning Silvias Barnsjukhus i Göteborg. Vid denna tid tränade Kajsa konståkning 4-5 ggr i veckan men blev ändå kraftigare och kraftigare. På Endokrin träffade vi en läkare där jag som mamma kände direkt att det var något hon såg, som ingen annan sett. Vid vårt första besök där blev Kajsa undersökt och vi fick återigen göra urinsamling för att mäta kortisolet. Denna gång skulle vi göra detta under tre dygns tid. Det visade sig då att hon under en av dagarna hade väldigt hög mängd kortisol i urinen och de andra två dagarna låg värdet normalt. Vi skickades på flera olika undersökningar då man ville utesluta att det var någon tumör som producerade kortisol. Ingen av dessa undersökningar visade på det. Jag har nu i efterhand förstått att det läkaren såg var att Kajsa hade en svullnad bak i nacken som tydligen är vanlig när man har Cushings.

Vi remitterades till Akademiska Sjukhuset i Uppsala för att göra en undersökning där man genom att injicera ett radioaktivt ämne skulle kunna genomlysa kroppen och se varifrån kortisolet kom. Vid denna undersökning kunde man se att det enda stället i kroppen som kortisolet kom ifrån var binjurarna.

På hösten 2013 fick vi komma till Endokrin på Sahlgrenska i Göteborg för att göra en undersökning där man genom titthålsoperation skulle gå in och försöka mäta upp om det var ena eller båda binjurarna som överproducerade kortisol. Man såg då att det såg lika ut med bägge binjurarna och beslutade då att operera bort dem.

I december 2013 gjordes operationen och Kajsa som då helt slutat växa var nu 145 cm lång och hade fått Cushings syndrom och var riktigt svullen främst i ansikte och på överkropp. Operationen gick bra och hon återhämtade sig väldigt fort. Läkarna hade förvarnat oss att hon kunde komma att få en del smärta i kroppen efteråt på grund av att hon haft så mycket kortisol i kroppen under så lång tid. De förklarade också att hon efter operationen skulle behöva ha en ganska stor dos kortison som sedan skulle trappas ner. Nedtrappningen gick väldigt bra och hon var efter ganska kort tid nere på normal kortisondos och medicinerar sedan dess även med Florinef. Kajsa återupptog konståkningen redan en dryg månad efter operationen, men eftersom hon hade en del smärtor i kroppen var hon tvungen att pausa lite under den våren. Smärtorna avtog dock under det kommande halvåret. Från att inte ha växt nästan något alls började Kajsa nu växa och växte nästan 20 centimeter de första dryga två åren. Svullnaden från Cushings syndrom avtog väldigt fort och blodtrycket kom ner på normal nivå igen. Diagnosen Addison har kommit som en följd av att båda binjurarna opererades bort och hon har ingen egen produktion av kortisol utan är helt beroende av kortisonmedicin sedan dess.

Efter operationen analyserades de bortopererade binjurarna och man såg då att de hade fått något som kallas PPNAD (Primary pigmented nodular adrenocortical disease). Efter vad vi förstått så är det någon slags pigmentering på binjurarna som gör att de blir förstörda och kan börja överproducera kortisol.

PPNAD kan ha koppling till något som kallas Carneys Complex som kan bero på en genavvikelse. Det är ett mycket litet antal personer i världen som man upptäckt har denna avvikelse, men det bör ju finnas betydligt fler än man känner till, eftersom Carneys Complex upptäcktes så sent som på 80-talet. Personer med Carneys Complex har en ökad risk att få oftast godartade tumörer på t.ex. hjärta, sköldkörtel, äggstockar, testiklar mm. Man kan också få en mer pigmenterad hud och även få godartade tumörer på huden.

Det visade sig efter gentestet som gjordes att Kajsa har Carneys Complex. Då det oftast är ärftligt fick vi föräldrar också göra testet och det framkom att även min man har Carneys Complex. Både Kajsa och maken Börje går nu på regelbundna undersökningar för att man i tid ska upptäcka dessa oftast godartade tumörer, innan de ställer till något där de sitter. Det har vid dessa undersökningar tyvärr visat sig att både Kajsa och Börje fått tumörer i hjärtat och Kajsa opererades hösten 2015 och Börje nu i april 2016. Båda dessa operationer har lyckligtvis gått bra och båda två är nu i det närmaste helt återställda. Kajsa var efter hjärtoperationen tvungen att helt avstå från sin konståkning i åtta veckor eftersom ingreppet gjordes med öppen hjärtkirurgi, och det var ju förstås en lång tid för henne att vänta. Hon hann dock till sin och vår stora glädje vara med på den årliga julshowen och började tävla så smått igen under vintern.

Vi vill med detta dela med oss av det som hänt oss och hoppas också att det i framtiden kan hjälpa någon annan. Vi kan också konstatera att vi har haft en oerhörd tur som fått kontakt med de läkare vi har, som hjälpt oss genom allt detta. Kajsa och även vi föräldrar har också haft stort stöd av sina kompisar, tränare och styrelse i Lerums Konståkningsklubb under dessa jobbiga perioder.


Skrivet av: Marie, Börje och Kajsa Stenius

Lämna gärna en kommentar!

Vad tyckte du om det du läste? Det är jättekul om du vill lämna ett litet avtryck här.



(visas ej)

För att vi skall slippa få in skräpkommentarer och spam av olika slag
från 'robotar' på Internet måste du skriva in en kontrollkod nedan
« skriv talet trettiofyra med siffror i fältet här

Tidigare kommentarer/betyg
Karola Pettersson (2016-10-07 17:33)
Hej!
Måste bara få skriva till Er och Kajsa! Trodde jag var själv om detta men var på återbesök på Sahlgrenska i januari då min läkare berättade att jag inte var ensam. Fick år 2009 bekräftat att jag hade PPNAD. Har oxå op bort mina binjurar pågrund av cushing syndrom. Och har ett bekräftat kromosomfel.
Ni får gärna kontakta mig om ni vill!