Nyheter >
Medfött hjärtfel kan upptäckas tidigare
Medfött hjärtfel kan upptäckas tidigare
Nya kunskaper om sjukdomsförloppet vid en viss typ av medfött hjärtfel, så kallat kongenitalt hjärtblock, har möjliggjort identifiering av risk-barn tidigt under graviditeten, vilket i sin tur kan leda till utveckling av förebyggande åtgärder och behandling. Resultaten presenteras i en aktuell avhandling från Karolinska Institutet.
Kongenitalt hjärtblock är en potentiellt dödlig åkomma där upp till en tredjedel av fostren dör och två tredjedelar av barnen som överlever kräver inoperering av pacemaker. Det kan drabba foster till mödrar med reumatiska sjukdomar såsom Sjögrens syndrom, SLE eller reumatoid artrit.
Sjögrens syndrom är en reumatisk sjukdom som drabbar sekretoriska körtlar. Den inflammatoriska process som pågår i körtlarna orsakar vävnadsförstörelse och därmed försämrad eller utslagen funktion. Vissa inflammatoriska molekyler, antikroppar, passerar över till fostret vid graviditet och kan orsaka sjukdom hos fostret i form av kongenitalt hjärtblock. Stina Salomonsson har i sin avhandling undersökt den inflammatoriska processen i körtlarna hos patienter med Sjögrens syndrom och hur fostret påverkas vid graviditet hos kvinnor med Sjögrens syndrom och SLE. Syftet är att identifiera bakomliggande orsaker och förstå den patogena processen vid både Sjögrens syndrom och kongenitalt hjärtblock. Med denna kunskap kan prevention och terapi utvecklas.
Under studierna har signalämnen av typen kemokiner, som leder till att immunceller ansamlas i de angripna organen, identifierats i spottkörtlarna hos patienter med Sjögrens syndrom. Vidare har andra inflammatoriska molekyler som kan signalera till bildande av så kallade groddcentra och produktion av autoantikroppar lokalt i spottkörtlarna påvisats. En av dessa specifika antikroppar, riktad mot proteinet Ro52, har därefter identifierats som signifikant markör för hög risk att ett foster vid graviditet drabbas av kongenitalt hjärtblock.
En djurmodell i råtta har etablerats och verifierat specificiteten på de hjärtblocksinducerande antikropparna. Kliniskt har ultraljudsmetoder utvecklats för att undersöka hjärtpåverkan hos fostret. Ett program har utvecklats för övervakning av antikroppsbärande mammor under de veckor risk föreligger att hjärtblock utvecklas. Detta möjliggör tidig intervention i förloppet och förhindrande av fosterdöd.
Källa: pressmeddelande KI 2004-05-26
