Barnsidan - Turners Syndrom
Meny

Svårt sjuka barn > Turners Syndrom

Turners Syndrom

Publicerad: 2004-05-23
1 av 2500 flickor som föds har den ovanliga sjukdomen Turners syndrom. Den är så pass ovanlig att det är jättesvårt att hitta fakta om den. Många flickor som föds med Turners får inte veta det förrän de är i tonåren eftersom det inte syns på dem.

Namnet kommer från läkaren Henry Hubert Turner som levde mellan 1892 och 1970 i Amerika. Turners syndrom är egentligen ett samlingsnamn på några olika syndrom. Men i grunden går det ut på att de antingen saknar eller har en x kromosom för mycket. Ungefär hälften av alla kvinnor som har Turners syndrom saknar den ena X-kromosomen helt. Cirka 30 % av Turner kvinnorna har två X-kromosomer men då den ena är skadad på något vis, blir symptomen desamma. 20% av Turners kallas för Mosaik. Denna betyder att flickan har olika uppsättningar kromosomer i olika delar av sin kropp.

Orsakerna till varför man drabbas av Turners syndrom ganska osäkra. Troligtvis är det ett fel vid någon av föräldrarnas reduktionsdelning (den celldelning som bildar könsceller, med hälften så många kromosomer) som leder fram till att flickan får en kromosom för lite eller en för mycket. Det verkar som om det kan hända vem som helst. Det är alltså viktigt att poängtera att det är slumpen som avgör och inte föräldrarna.

Kortväxthet är det tidigaste symtomet. Turner flickor föds små men växer enligt en egen kurva. Det är ingenting som man reagerar på i allmänhet bara de följer sin egen kurva. Det är först i två tre års åldern som man reagerar på att de är mycket mindre än jämnåriga kamrater. Det är ingen form av dvärgväxt för de att propertionerliga till sin längd. Max längden är 147 cm som är 20 cm kortare än medelländen för kvinnor i allmänhet.

Äggstockarna är oftast helt outvecklade och består bara av s.k. bindväv. De kan alltså inte producera ägg. Vissa Turner flickor föds med ägg men dessa skrumpnar bort eftersom inget östrogen produceras. Detta leder till att flickor med Turners syndrom aldrig kommer in i någon normal pubertet, aldrig får någon mens. Det får heller inga bröst eller könsbehåring.

Turner flickor blir sk öronbarn och har upprepade öroninflammationer. Detta kan leda till nedsatt hörsel. Ca 50% av kvinnor med Turners har hörapparat i femtioårsåldern. Var fjärde Turner flicka har medfödda hjärtfel. Vanligast är fel i hjärtklaffarna eller en åtsnörpning av huvudpulsådern som i sådana fall måste vidgas. Vissa utvecklar också i tidig ålder till synes helt oförklarligt högt blodtryck, som ju annars är först och främst ärftligt.

Hjärtundersökningar är numera obligatoriskt för småttingar med Turners. Många har också problem med njurarna. Många turner flickor har även matningsproblem. De känner sig sällan eller aldrig hungriga. Kväljningar och kräkningar är vanliga. Detta brukar försvinna vid två- treårsåldern. När Turner flickan är nyfödd kan hon även ha mycket svår kolik.

Tack vare den moderna medicinen kan de flesta som drabbats av Turners syndrom idag leva i princip helt normala liv. Om det upptäcks i tid vill säga. Oftast upptäcks Turners inte förrän då flickorna inte kommer in i någon naturlig pubertet och inte får mens. Men även då finns det mycket man kan göra. Den nedsatta tillväxten behandlas med tillväxthormon. Det börjar man med i 6-7 årsåldern. Med hjälp av hormonerna kan man snabba på växten och öka slutlängden med upp till 10 cm. För att få igång utvecklingen av bröst och könsbehåring börjar man i 12-13årsåldern behandling med kvinnliga könshormoner, bl a östrogener och gästagener. Med hormonerna kan man nästan helt imitera en vanlig pubertet. Flickorna kan få mensliknande blödningar och en nästan normal könsutveckling.

Barn kan de dock bara få genom provrörsbefruktning och äggdonation. Om flickan föds med ägg och OM man vet att hon har Turners kan man plocka ut ägg och använda dessa när det är dags att få barn vilket gör att turner flickan kan få helt biologiska barn.

Ett tragiskt faktum när det gäller Turner flickor ät att många av dem kommer inte ens till världen. Missfallsriskerna är mycket stora både i tidig graviditet och efter vecka 16. Hur pass stor har jag inte kunnat hitta fakta om på vissa ställen står det att 75% av alla graviditeter slutar i missfall mellan vecka 16 och 40. På andra ställen står det 25%. Det är ju som sagt mycket svårt att få tag i information om denna sjukdom.

Det är viktigt att poängtera att flickor med Turners syndrom är helt normal intelligenta barn. Men deras längd kan ibland få människor att behandla dem som mindre vetande.

Jag ska i Juni bli ”faster” till en liten Turner flicka. Det är min mans bror som ska bli pappa. De fick veta att han hade Turners vid ett fostervattenprov i v 13. Visst var det en chock för oss alla men eftersom vi redan vet är vi alla väl förberedda på det lilla liv som kommer att behöva oss. Det är uträknat att hon kommer att väga ca 2300 gram och vara ca 43 cm lång när hon föds. Jag har letat fakta som en galning och kände att jag ville dela med mig lite.. Det finns ju turner flickor ibland oss som vi inte ens vet att de har denna sjukdomen.

Läs mer här

Skrivet av: Pernilla Lagerquist
Pigg glad och ett enormt tålamod... Fast inte med mig själv ... eller min man... barnen ibland... kompisar...oftast..... Eller lite tålamod *ler*


Lämna gärna en kommentar!

Vad tyckte du om det du läste? Det är jättekul om du vill lämna ett litet avtryck här.

         



(visas ej)

För att vi skall slippa få in skräpkommentarer och spam av olika slag
från 'robotar' på Internet måste du skriva in en kontrollkod nedan
« skriv talet nittioett med siffror i fältet här

Tidigare kommentarer/betyg
Madelene (2016-08-17 23:22)
Betyg: 3
Vill poängtera att Turners syndrom inte är en sjukdom. Tycker det är viktigt att tänka på det.
Johanna (2014-07-31 15:34)
Betyg: 2
Turners kan inte ha någon kromosom för mycket , Då är det ett annat syndrom!! Finns dem som får barn naturligt
Annica Henriksson (2014-07-23 18:27)
Betyg: 5
Jag är mamma till en turner flicka och hon har utvecklats helt normalt. Hon får idag tillväxthormon och är normal lång för sin ålder. Hon är idag 7 år. Vilken fin sida du har skrivit om turner. Tack från en mamma med en helt vanlig flicka.....
Turner-tjej 50+ (2012-11-19 20:50)
Betyg: 4
Läs mer om Turners och patientföreningen! Svenska Turnerföreningen. turnerforeningen.se Där hittar du det mesta! Var inte rädd för det brukar gå bra för många!
Turner-tjej 50+ (2012-11-19 20:50)
Betyg: 4
Läs mer om Turners och patientföreningen! Svenska Turnerföreningen. turnerforeningen.se Där hittar du det mesta! Var inte rädd för det brukar gå bra för många!
Annica (2012-10-27 10:38)
Betyg: 3
Jag är turnerflicka och jag är faktiskt gravid själv nu, utan provrörsbefruktning och äggdonation, etc. =o) Så det är inte "bara" så vi med turner kan få egna, biologiska barn. Ville bara säga det =)
Och hos mig upptäckte de att jag hade turner syndromet redan då jag var nyfödd - vilket innebar tillväxthormoner från 3 års ålder till 14 års ålder, så idag är jag 152 cm - inte alls farligt "låg". =)
Zmulan (2011-12-13 14:35)
Betyg: 5
Bra info. Jag har en nära anhörig som först i 40- års ålder fick diagnostiserat Turners syndrom. Tyvärr medförde Turners syndrom i detta fall en medfödd nedsatt sköldkörtelfunktion. Sköldkörtelns hormon behövs för hjärnans utveckling och medförde en utvecklingsstörning, eftersom hennes sjukdom inte upptäcktes förrän så sent. Numera tas det rutinmässigt sköldkörtelhormonprov på alla spädbarn men det gjordes inte på 60- talet.
Anita Melin (2011-06-15 20:50)
Betyg: 5
Intressant läsning. Hade inte hört talas om denna syndrom förut. Värt att få insikt i.
Inget (2011-03-16 15:01)
Min bästa kompis har turners. Viär 25 år och har känt varandra hela livet. Hon är en helt normal, vacker tjej som verkligen är superkvinnlig trots sin brist på hormon. Hon har inte haft några problem med sin medicinering alls. Hon är lika lång som mig och massa andra som inte har Turners. Hon har ett jättebra jobb och är allmänt glad och lyckad :) Så ni som väntar barn, oroa er inte! Det var allt jag ville säga. Det kommer gå jättebra!
Rebecca (2011-02-01 09:00)
Betyg: 4
Hejsan!
Jag är en 19 årig tjej som ska bli mamma till en liten turner flicka. Vi fick reda på det när vi var på ultraljud i v.18 genom fostervattenprov.
Nu går vi på extrakontroller en gång i månaden och ser hur hon växer och sånt. En livlig tös i magen är det :)
Skulle gärna vilja prata med någon som har turner eller kanske föräldrar?
Hör av er, Becca__92@hotmail.com
/ Rebecca
ts tjej (2010-10-20 20:53)
fick veta att jag hade ts da jag var 10 år.
tycker de e kul att läsa å få ta del av hur andra upplever de :)
p.s kan tipsa till dom som vill veta mer om turnerföreningens hemsida turnerforeningen.se :)
Johanna Lindman (2010-09-22 08:36)
Hej! Jag har en dotter som är 1 år och hon har Turners syndrom. Vi fick veta det när hon var 2 dagar gammal. Hon hjärtopererades när hon var 6 månader. Det gick jätte bra. Hon är kort men världens sötaste. Får ofta höra att hon är liten. Skulle vilja ha kontakt med någon som har en liten Turners tjej.
Johanna Lindman (2010-09-22 08:34)
Hej! Jag har en dotter som är 1 år och hon har Turners syndrom. Vi fick veta det när hon var 2 dagar gammal. Hon hjärtopererades när hon var 6 månader. Det gick jätte bra. Hon är kort men världens sötaste. Får ofta höra att hon är liten. Skulle vilja ha kontakt med någon som har en liten Turners tjej.
Pappa till 12årig kämpe (2010-08-28 07:05)
hej! Mycket bra text, stämmer in helt på min dotter 12 år med turner. Min dotter föddes även med ett mycket svårt hjärtfel och efter 5 stora hjärtoperarioner fick hon i april 2007 ett nytt hjärta och mår idag utmärkt..
Flicka med TS (2010-07-23 17:12)
Hej!! Trevlig text du skrivit....! Jag är själv en flicka på 16, snart 17 år som har TS. I nuläget är jag 155.4 och har accepterat min längd. Skulle gärna ha kontakt med någon som också har turner, i åldern 15-20. :) så tag kontakt. mejla mig på smurffen1@hotmail.com
S (2010-03-01 20:41)
hej. Jag är en ts-flicka och är snart 22 år, tog sprutor i nästan exakt 3 år, och är idag 163 lång, vad mina läkare räknade ut så skulle jag blivit max 140 utan sprutor och behandling.

Jag reagerade på en sak, det står att de är bara flickor som får ts, det stämmer inte. eftersom att min kusin som är kille också har fått diagnosen ts. skillnaden är att pojkar inte tar sprutor utan oftast bara tabletter som hjälper dom.

Bra info dock.

/ S
Carolinedesign (2010-02-03 10:50)
Betyg: 5
Hej. Jag har en son som har tillväxthormonbrist och tagit sprutor nu i två år. Vuxit bra på det. Nu utreder man min dotter som enligt testerna inte lider av tillväxthormonbrist, men har ett underutvecklat skelett. Hon är idag snart sju år och har ett skelett på fem och ett halvt. Läkarna vil sätta in sprutor på henne för att se om hon svarar bra på det. Har googlat lite och kommit fram till att det måste vara TS hon har. Själv är jag bara 154 cm lång, men enligt dotterns papper kommer hon max att bli 145 cm lång.
Nathalie (2010-01-26 09:48)
Betyg: 4
Hej! Jag har just googlat på Turners Syndrom och hamnade bl.a. här :)

Jag undrar om det finns någon förening för flickor med Turners Syndrom? Jag har ett kusinbarn som fyller 15år och bor i Spanien. Hon verkar leva väldigt isolerad och det verkar som om det inte finns någon organisation för flickor med TS. Hon kommer hit till oss under våren och ska vara med oss en period, och jag tänkte det kunde vara värdefullt för henne (givet att hon vill så klart) att träffa andra ungdomar med samma situation som hon.

Någon som kan ge tips? Någon i Stockholmsområdet som vill ha en brev-vän i Spaninen med Turner Syndrom? Hon heter Laura La Verde.

kram, Nathalie
Annica Hellström (2010-01-04 15:13)
Betyg: 4
Jag har turner syndrom, är 19 år och läkarna fick till och med stoppa min menstruation några år så att jag skulle växa klart först.. jag är nu i dagsläget 152 cm lång. Det är helt och hållet tillväxthormonets skull, skulle ha varit kortare annars.
Fanny (2009-12-08 21:50)
Det ser illa ut med alla dessa särskrivniingar...
Turner tjej (2009-11-13 13:38)
Betyg: 4
Mycket bra fakta tycker jag, dock så vill jag nämna att många turners flickor har problem med matematiken också, som kan ställa till med mycket problem, övrigt så var det mycket bra.
Anneli (2009-10-30 07:45)
Betyg: 5
Hej! Jag har en dotter med Turner, hon är idag 24 år och mår jättebra. Hon har fått tillväxthormon och är idag 157 cm, när hon föddes var hon 49 cm och vägde 3200. Fick reda på det när hon var cirka 9 år och då hade jag kämpat i ett par år för jag kände på mig att något var fel, hon var ju kortare och avvek från tillväxtkurvan men eftersom jag inte är så lång, 1,64, så var hon lik mig sa doktorerna. Men jag fick rätt till slut och hon kunde börja med tillväxthormoner och genomgå en stor utredning via Akademiska sjukhusets Turnercenter.
Stig Lindström (2009-10-24 22:22)
Betyg: 5
En mycket läsvärd och informativ artkel. Första gången jag hörde talas om Turners syndrom var på en biologilektion på gymnasiet. Min mor har berättat att hon fått två missfall. Jag har därför funderat på om orsaken till det kan ha varit X0.
Stig Lindström (2009-10-24 22:20)
Betyg: 5
En mycket läsvärd och informativ artkel. Första gången jag hörde talas om Turners syndrom var på en biologilektion på gymnasiet. Min mor har berättat att hon fått två missfall. Jag har därför funderat på om orsaken till det kan ha varit X0.
Anna Rödin (2009-08-11 13:20)
Betyg: 4
Hej! Känner igen det mesta du skriver men det där med maxlängd stämmer inte,det beror på hur lång föräldrarna är samt hur bra flickan svarar på ev. tillväxthormon. Jag känner en tjej som har turner och hon är 1.75! Olika sorter av Turner spelar också in,avsaknad av hela eller bara delar av kromosom 45x.Min dotter har Turner och saknar hela 45x..hon e 5 år men kroppsligt inte större än 3.5! En livlig,bestämd tös och underbart söt!!!
Victoria Axelsson (2009-07-07 10:15)
hej, jag är en tjej som lever med turners sybdrom, jag har typen izor eller hur det stavas. jag är 17 år och är bara 132 cm lång och har nog slutat växt. visst har jag blivit påminnd om att jag är kort och så. Har även blivit utfryst och liknande. MEN det finns en hel del fördelar med det också. t.ex det sägs att vi är väldigt godhjärtade för de är många som säger det. oftast är det så att man förknippar turners som något dåligt. se det som något positivt istället. det är det jag försöker med. hade bra allihopa! =)
Linda Larsen (2009-06-28 22:37)
Hej! Ville bara berätta min egen historia för dig! som tre åring fick jag diagnosen Turner syndrom mosaicism efter undersökningar då jag var mycket kortvuxen. Jag fick tillväxthormoner tills jag var 5 eftersom jag efter det växte normalt. Har inte haft några som helst symtom efter det. Är idag 21 år gammal, 162 cm lång och gravid med mitt första barn (utan några som helst behandlingar.)

Linda
Rebecka Solberg (2009-06-10 21:35)
Betyg: 5
jätte bra sida tycker jag oxå, jag är själv en kvinna med turners, kännde igen mycket av det där med att bli behandlad sämre för att man är lite kortare än genomsnittet,rebecka
Carmita Hägneryd (2009-05-22 21:40)
Hejsan,
Vilken fin sida! Jagf födde en tjej med Turner Syndrom för 4 år sedan. En fantastisk liten tjej som verkligen förgyller vår tillvaro. Hannah hade också hjärtfel och blev akut opererad som nyfödd.
Förutom att hon är kort, visar hon inga andra symptom.
Det är snart dax för henne att få tillväxt hormoner och jag pratar ofta med henne om Turner Syndrom och varför hon snart ska få sprutor.
Tack för en fin sida!
Nathalie Widenberg Johansson (2009-04-15 21:48)
Betyg: 5
Mycket bra fakta, tack så mycket. Jag har själv TS och känner igen det du skriver mycket väl. Jag har inte direkt lidigt av det men många har "retat" och poängterat under hela min uppväxt att jag ät kort. Känns skönt att veta att man inte är ensam.
Maria Hals (2009-01-27 15:29)
Betyg: 5
Vilken trevlig faktatext. Mer inkännande än utpekande. Jag är biologilärare och ibland är sådana här beskrivningar (i biologiundervisning) ganska obehagliga både i böcker och muntligt. Det blir lite "vi och de" eller freak show när man ska prata om kromosomavvikelser och ärftliga sjukdomar. Mina gymnasieelever blir kanske föräldrar om några år och då tycker jag att det är viktigt att de förstår att en kromosomavvikelse inte alls behöver vara så mycket att oroa sig över. Förutom de graviditeter med turnerflickor som blir missfall (som de står om i texten) blir ju dessutom en del aborterade pga dålig information.
Ann (2008-12-26 22:45)
Hej
Bra skrivet. Jag har själv en tjej som har turner, tyvärr så var hon 10 år innan vi fick reda på det.Idag är hon 19 år fick tillväxthormon 6 år och blev 160 cm lång.
Annica Henriksson (2008-12-05 14:17)
Hej vilken fin text du har skrivit. Jag är själv mamma till en flicka med turner. Vi hade tur och fick reda på att hon hade turner redan när hon låg i magen. Hon är tvillig och föddes lite för tidigt men var ändå 45cm lång och vägde 2700g så det var ingen pytte tjej. Idag är hon 18 månader och en helt underbar tjej. Jag har haft stor tur med min lilla tjej som inte haft några symtom som kolik eller maten allt har funkat okey. Jag och min man brukar skoja om att hon inte följer manualen. Hon växer och går upp bra i vikt. Hör gärna av dig om du vill veta mera...
anna rödin (2008-11-13 20:32)
Betyg: 5
Mycket sakligt skrivet. Bra basfakta. Har en liten tjej m Turner o de mesta du skrivit stämmer in på min lilla prinsessa!
Erika (2008-11-04 11:54)
Betyg: 3
jag tyckte den här artikeln va ganska bra. jag har själv turners syndrom och jag håller med om att det är väldigt svårt att hitta bra fakta. men ett tips är att prata med en läkare på en endokrinmottagnin, jag har fått väldigt bra svar därifrån.